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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在武汉大学人民医院做试管婴儿进行一次移植手术费用大约在3000-8000元不等，具体看患者是移植几个胚胎移植什么胚胎，一般如果是只移植鲜胚或鲜囊胚，费用就会较便宜很多，一般在3-5千元就能搞定。但如果是移植冻胚，就会涉及到解冻费用，且是按个数收费，一般解冻一个胚胎费用在1000元左右，然后再加上移植费用，一般都需要6-8千元。

武汉大学人民医院生殖医学中心目前已开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术等。正常情况下武汉大学人民医院试管婴儿费用在4-10万元不等，具体详情如下：

1.前期检查：确定能否做试管，这部分的费用在5000-6000元左右；

2.促排卵药物：根据促排方案不同药物使用量是不同的，再来药物有国产和进口价格也是不同的，所以费用差距大，一般在1-3万元；

3.取卵培养：取卵手术费用在5000元左右，实验室授精+胚胎培养费用在10000元左右，如果是三代试管涉及筛查费用还会增加2-4万元；

4.试管移植：主要看移植什么胚胎和移植几个胚胎，移植鲜胚价格都较便宜，移植冻胚费用会较贵一些，在3-8千元不等；

5.其他：保胎药物费用在1000元内，如果男性无法射精还会涉及取精费用在1500元左右，如果有影响试管成功率的疾病还需提前治疗，费用不定。

试管婴儿技术目前已经很普遍了，甚至每个医院都是可以做试管婴儿。不少患者在咨询试管婴儿中都有这样的疑惑，做试管需要多少的钱？很多医院做试管婴儿的费用都不相同，有的贵有的便宜，针对这个问题，下面小编带大家一块来了解。

1.年龄不同其费用不同

不同年龄阶段的女性做试管婴儿，其用药量是会不一样的。随着年龄的增长，卵巢功能，卵子质量衰退，相对来说年龄偏大的女性用药量要多一些，因而费用也就增加了。

2.不孕不育的原因不同，费用不同

如今不孕不育的因素有很多，卵巢功能衰退，精子质量差，多囊卵巢，内膜薄，输卵管堵塞等等病因，病因种类不同，其治疗方法有所不同，自然治疗费用也是不同的。

3.药物不同，费用不同

试管的促排药，保胎药，有进口和国产之分，通常来说进口药费用会相对高一些，此外，女方卵巢情况、身体对药物的反应情况等原因会导致促排卵药量使用不同，也影响试管婴儿的费用。

4.不同代的试管技术，费用不同

试管技术有三代，每一代技术都有它的适应症，试管技术级别越高，医疗的费用也就越贵。当然了，不同的医院，试管技术的收费也是有差异的。

5.国家地区不同，费用不同

国内国外大大小小的试管医院有很多，每个医院的技术水平、医疗设备、专家团队、医院规模、医院环境等都不一样，自然各医院都会有一套自己的收费体系，大家一定要选择正规的名气大的试管医院就医，以此减少试管费用。

6.有无冷冻胚胎，二次移植费用不同

有无冷冻胚胎。如果夫妻做完一次移植后还有多余胚胎，可以冷藏备用，需要交纳胚胎冷冻保存费。如果要进行冻胚移植还需缴纳冷冻胚胎的复苏费用。

温馨提示，做试管的费用大概在几万到10几万之间，大家可根据自身的情况以及需求来选择试管医院以及技术。最好祝大家都好孕，试管一次成功。