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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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　中国山东网-感知山东7月10日讯

葛娟医生告诉大家，在取卵开始之前首先需要夫妻双方做好充足准备，“家中注意事项分为三项：首先夫妻双方在取卵日前都要洗澡，保持会阴部的清洁；第二点是在手术前一天晚上的10：00之后禁食禁饮，非麻醉者在空腹抽血后才可以进食，而麻醉者应该空腹到术后清醒。进食则以清淡易消化为主，不要喝太多水，豆浆和米汤等，防止术中膀胱冲盈；还有就是夫妻双方都不要忘记带好各自的身份证、病历和就诊卡。”

经过前期的准备，终于迎来了取卵日，那么大家该做什么呢？葛娟医生为大家制作了简洁清晰的取卵日流程图，图中显示：第一步在五楼病房抽血B超，第二步在手术室冲洗取卵，第三步术后回病房，由护士讲解注意事项，第四步护士取出纱布，第五步观察确认无不适现象，可以离开病房。

接下来葛娟医生就取卵日流程为大家进行了更详尽的介绍。值得注意的是，“取卵放胚时均不需要挂号取卵，但是需要前一日在一楼检验科打印取卵日化验条码。取卵日6：30前携带抽血条码到五楼病房做抽血和B超，到手术室进行阴道冲洗。护士将会为您安排取卵日床位，如果有特殊情况可能会临时调整。所有的个人物品一律入柜，贵重物品交由男家属随身携带。换手术衣时不需要穿内衣内裤及袜子，可自备大塑料袋盛放。不要化妆，并摘掉所有的首饰、眼镜和活动性的假牙，卸掉指甲油，穿平底易穿脱的鞋子。男方携带本人身份证及女方就诊卡7：20之前到达手术室，准备取精，取精结束后不要离开病区，精液量少或质量差可能会通知二次取精。女方进手术室前需排空膀胱并携带本人身份证。”

在直播中葛娟提到，“取卵一代试管在9000元左右，二代试管在13000元左右，可在此基础上适当多备费用以备紧急情况使用。”

术后回到病房，护士会为取卵家庭再次讲解注意事项。为了防止术后穿刺点出血，医生会在阴道塞入二块纱布，在两小时左右之后会适时去除纱布，如果没有不适即可离院回家。如有不适，一定要及时告知医生，医生会根据情况给予处理。取纱布前可以小便，但要观察小便的颜色和量，如有血性尿或排尿困难，一定要及时告知医生。手术结束后家属及时交费取药，并向病房护士学习科学用药情况。

回家后依然不能掉以轻心，术后需要注意卧床休息，不论是否头晕，下床或入厕都需要由家属扶助以防摔伤；取卵术后可进行清淡易消化的饮食以补充体力，回到家后可正常饮食，但要注意膳食合理搭配，注意饮食卫生，防止腹泻便秘；保持室内空气清新，适当增减衣物，防止上呼吸道感染；这里有一个特例，静脉麻醉取卵患者清醒后，如果没有恶心呕吐，可进食半流质饮食，如稀饭、烂面条等，如果没有不适，则可逐渐过渡到普通饮食。若出现腹胀腹痛，尿少，胸闷，憋气，头疼头晕等不适，应警惕卵巢过度刺激综合症，需要及时就诊。术后避免剧烈活动和重体力劳动，也要避免快速改变体位或挤压碰撞腹部，以免发生卵巢扭或破裂。虽然日常生活不受影响，但需要每日保证充足睡眠，禁止盆浴和性生活。

葛娟还向大家讲解了术后用药及胚胎移植的相关注意事项，术后用药须严格按照医嘱，所用药物每天按时准量，未经医生允许不可擅自停药，取卵个数多者需要用到更多药物。而移植日则要注意晨起排空小便，温水洗净下身，按医嘱用药，仍旧前一天晚10：00后禁食禁饮，抽血后饮水700到800毫升，适当憋尿，并在移植日带一盒黄体酮软胶囊以备移植后用药。移植日要尽早进行抽血，并携带夫妇双方的身份证原件。

此次活动旨在让更多市民了解取卵注意事项，为有需要的市民提供科学合理进行取卵手术的知识支持，提升取卵手术透明度，增强广大市民对取卵活动的了解，课程赢得了听课网友的一致好评。

根据广州一些姐妹分享的供卵被骗经历中可以知道通常都有鼓吹“包成功”、“供卵包生男孩”、卵源充足无需等待、包干价只需5万等等，反正就是一些虚假宣传，以诱导患者入圈套为主。而往往这些不正规的机构都是不合法的，医疗服务没有保障，签合同时与患者玩文字游戏，当你治疗过程中，就会以各种理由加价，而且也不能百分百保障成功或就一定生男孩。关于广州供卵骗局，可以看看过来人的分享：

早几年我也是在广州自己找的供卵，就是中介吧，我当时提的什么条件的要求，他都告诉我这样的有，还发照片给我，说卵源都是现取，质量保障，而且都是年轻女性的，说给定金就带我见面，结果给了定金，就把我删除了。。。

网友zzxxxxlllll0

只要是小广告、墙上贴的那些，或者是小卡片上说的供卵机构都不用相信！都是骗人的，我现在是明白了，国内可以合法供卵助孕的都是经过国家批准可开展试管技术的公立医院，而广州供卵试管医院也比较多，建议去正规医院，等待久点也没事，至少有保障。

网友容容ro123

供卵包成功、包生男孩、不需要排队等待都是骗人的，目前国内供卵都很稀缺，都要等！而且做试管的成功率又不是百分百，像广医三院这种成功率高的医院都不敢保证一定成功，而且做试管选性别也是禁止的，除非有医学指征，还有广州三代试管包男孩也不靠谱，没办法也没条件真正实现。

网友viv052000